bursa down sendromu

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bazı fiziksel özellikler down sendromlular arasında yaygındır ve bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler.

 Fakat unutulmaması gereken şey down sendromluların her biri bireyseldir. Onların kim olduğunu, kendi güçlü, zayıf yönleri ve  kişisel davranışları belirler.

47 KROMOZOM NASIL OLUR?

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda  21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir). Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

 Down sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21- Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozoma sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.

Translokasyon- Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.

Mozaik- Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozoma sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.

DOWN SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur.

Birçok fiziksel özellikler bu durumla ilişkilendirilir.

 Bazı özellikler şunlardır:

  • Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (Hipotoni)
  • Düz yüz profili, basık ve küçük burun
  • Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
  • Dili daha büyük gösteren küçük ağız
  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
  • Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
  • Avuç içi boyunca tek kırışıklık
  • Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma

 Bu özelliklerin birçoğu genel popülasyonda da bulunur.

 Bu nedenle pozitif bir tanı koyulmadan önce kromozom testi yapılması gereklidir.  Doktor kan örneği alır ve kromozom analizi yapar.  Kesin sonuç kan testinde belli olur.

DOWN SENDROMLU İNSANLAR TIBBİ PROBLEMLERE SAHİPLER Mİ?

Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.

Bunlar;

  • Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.
  • Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.
  • Tiroid rahatsızlıkları
  • Zayıf bağışıklık sistemi
  • Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı
  • Mide ve bağırsak hastalıkları

İlerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir.

Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi edilir.

Şunu unutmamak gerekir ki bazı down sendromlularda hiçbir sağlık problemine rastlanmaz.

DOWN SENDROMU VE ERKEN EĞİTİM

Erken eğitim programlarının Down sendromlu bireyler üzerindeki olumlu katkıları artık herkes tarafından kabul edilmiştir.

Bebeğiniz doğduğu ilk andan itibaren öğrenmeye başlar.

İlgisini ve öğrenme isteğini desteklemek için daha ilk günlerden itibaren aile bebeğe yakın ilgi göstermeli, onunla konuşmalı, farklı ortamlarda bulunmasını sağlamalıdır.

Aile bireyleri bebeğin ilk öğretmenleridir.

Bu sebeple bebeğinizin ilk günlerinden itibaren bir özel eğitimci ile görüşerek nasıl bir yol haritası çıkarmanız gerekmektedir.

 Bebeğinizle iletişim kurarken, onu giydirirken, beslerken nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenmenizi özellikle tavsiye ederiz.

Bebeğiniz birkaç aylık olduğunda da bu ziyaretler daha sık ve düzenli hale gelmelidir. Erken eğitime ne kadar erken başlarsanız o kadar etkili sonuç alırsınız. Bebeğinizin sağlık koşullarını da göz önünde bulundurunuz.

Özellikle kalp rahatsızlığı olan bebeklerin günlük aktivitelerde ve fizyoterapi seanslarında çok yorulmamasına dikkat edilmelidir.

Kas gevşekliği çok fazla değilse ilk aylarda bebeğinizin gelişimi diğer bebeklere yakın olacaktır.

Özellikle ilk altı ayda ciddi farklılıklar göremeyebilirsiniz. Ama bebeğiniz büyüdükçe gelişim basamaklarını daha yavaş tamamlamakta olduğu belirginleşecektir.

Buna hazırlıklı olmalı; geç de olsa onun da aynı basamakları tamamlayacağını unutmayarak sabırla çalışmaya devam etmelisiniz.

Bazı zorlukların sizi yıldırmasına, moralinizi bozmasına izin vermeyin.


Gerek bebeklik döneminde gerekse ilk, orta ve yüksek eğitim dönemlerinde alınan tüm eğitimlerin faydalı ve kalıcı olabilmesi için eğitimlerin aile tarafından her gün evde tekrar edilmesi gereklidir

DOWN SENDROMU TEDAVİ EDİLİR Mİ?

Down sendromu bir hastalık değildir. Genetik bir farklılıktır. Down sendromunu iyileştirecek veya

yok edecek tıbbi bir tedavi yoktur. TEK YOL EĞİTİMDİR.

BEBEKLİK DÖNEMİNDE ERKEN MÜDAHALE NELERİ KAPSAMAKTADIR?

Özel erken eğitim programlarından bahsedebiliriz. 0 ay itibari ile erken eğitime başlamak çok önemlidir. Bu desteklere ücretsiz olarak ulaşmak mümkündür. Bunun için bebeğin tanı sonucu ile birlikte Sağlık Bakanlığı’nın duyurduğu hastanelerden birine giderek bebeğin engel derecesini ve durumunu belirten bir kurul raporu almak ve bu raporla birlikte ikamet edilen bölgedeki rehberlik araştırma merkezine (RAM) giderek rapor çıkartmak gerekmektedir. Bu rapor ile kurumumuzdan ücretsiz eğitim alabilirsiniz.

bursa down sendromu

“Çocuğun genleri, öğrenme yeteneğini etkileyebilir ancak öğrenme fırsatını yaratacak olan, ailenin ona sağlayacağı eğitim imkanlarıdır.”

Ailesi, ait olduğu çevre ve okul çocuğunuzun gelişiminde genleri kadar etkili olacaktır. Down sendromlu çocuğun ileride ulaşabileceği düzeyi bebeklikte tahmin etmek imkansızdır.

Ancak biliyoruz ki; Down sendromlu insanların çoğunluğu okuma yazma öğrenir, ilköğretimi tamamlar. Az örneği olsa da  lise veya 2 yıllık üniversite okuyabilir.

Çalışma hayatına katılıp, yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler.

Ancak bu durum, doğumdan itibaren başlayan, düzenli ve disiplinli bir çalışmanın sonucudur.

Çocuğu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapılmalıdır.

Down sendromlu bireylerin gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile onlar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler.

ERKEN VE SÜREKLİ EĞİTİM VE BOL TEKRAR EN ÖNEMLİ FAKTÖRDÜR.